Drawing in stambeam.




Metodyske ûntwikkeling nei de praktyske lesson 'Undersyksjen fan it type fertsjinjen' foar de spesjaliteit 34.02.01 ferpleechkundigen en 31.02.01 medisinen

Kompilaasje en analyze fan famyljes

Koncept fan genealogyske metoade

De genealogyske metoade, of de metoade foar analyze fan pedigrees , is de folsleine en universele method foar it ûndersiikjen fan 'e ferbeanheid en fergeliking fan in persoan. It bestiet yn 'e stúdzje fan in normale of faker pathologysk trait yn generaasjes fan minsken dy't oansletten binne oan elkoar. It essinsje fan 'e genealogyske metoade is it gearstallen en analyze fan pedigrees. Ien of meardere tsientallen famyljes mei in soad famyljes fan ferskillende generaasjes wurde ûnderwurpen oan de analyze fan 'e studearre trait. It gebrûk fan in grut tal famyljes kompensearret foar in part fan 'e lege fruchtberens fan in persoan en ferheget it oantal neidielen opsteld.

Yn 'e medisyn wurdt dizze metoade faak oantsjutten as klinysk-genealogyske metoade, om't ferskate sykten of pathologyske tekens ûndersocht binne.

It doel fan genealogyske analyze is om genetyske patroanen te fêstigjen. It jout jo in soad teoretyske en tapastige problemen op te lossen. Troch syn mooglikheden is dizze metoade tichtby de tradisjonele hybridologyske metoade. Benammen it makket jo it folgjende te dwaan:

· Om te bepalen: is it feroare karakteristyk geheim ferwidere;

· Om te bepalen: hoe: dominante of rezessyf - is de studearre karakteristyk;

• Om te bepalen: mei hokker genes: nukleêre of mitochondriale - is de studearre relaasje;

To determine: yn it autosome, X-chromosom of Y-chromosom is it studearre gene.

· Om de keppeling fan genen te identifisearjen;

· Meitsje it petretrânis fan 'e ûndersocht;

Meitsje de útdrukking fan 'e trait ûnder stúdzje;

Determine de genotyp fan in lid fan 'e stambeam;

Om in foarbyld te meitsjen: de kâns op in berte fan ien of oar lid fan 'e stambeam fan in bern mei ien of oare alternatyf manifestaasje fan' e trait;

Meitsje de yntensiteit fan it mutaasjeproses;

· Om de ynteraksje fan genes te identifisearjen.

De genealogyske metoade is technyk tegearre mei twa opfolgjende stadia:

1) it sammeljen fan ynformaasje oer de leden fan 'e stambeam en it opstellen fan in verbale beskriuwing fan' e stambeam; in verbale beskriuwing fan in stambeam mei in yndikaasje fan skatting en de oanwêzigens of ôfwêzigens fan 'e trait ûnder stúdzje wurdt in leginde neamd;

2) it gearstallen fan in grafyske byld fan 'e stambeam, syn analyze en prestiizje.

Drawing in stambeam.

Kompilaasje fan 'e stambeart begjint mei it proband - de persoan dy't nei de dokter gie. Meastentiids is it probleem de pasjint of de drager fan 'e studearre trait. By it kompilearjen fan famyljes brûkt spesjale tekeningen (figuer 1).


border=0


Fig. 2. De symboalen dy't brûkt wurde yn it gearstallen fan grafyske bylden fan famyljes.

1 - man, dy't net in trait studearre

2 - froulik, net mei in trait ûnder stúdzje

3 - gender ûnbekend

4 - houlik fan in man en in frou

5 - nau besibbe houlik

6 - bern fan ien âlderpaar (sibben)

7 - monozygous twilling, frou of man

8 - yndividuele man, mei de studearre trait,

9 - dizygotyske twilling fan deselde of ferskate seks,

10 - miskear

11 - abortaasje

12 - dea,

13 - bern sûnder houlik

14 - heterozygous drager fan 'e X rezessive chromosome allele (heterozygositeit wurdt fêststeld by it analysearjen fan de stambeam)

15 - frjemde dea

16 - proband

17 - in frou mei in trait ûnder studie

In grafyske fertsjintwurdiging fan 'e stambeam is in set fan symboalen dy't oanjûn binne fan persoanen fan' e manlike en froulike, guon dy't in studearre trait hawwe, wylst oaren dizze trait ûntbrekt. Op it grafyske byld wurde alle leden fan 'e stambeam troch elkoar mei horizontale of fertikale rigels ferbûn, wize fan kin of heulende relaasjes (man - frou, âlders - bern). Alle ynwenners fan deselde generaasje binne strang yn ien rige. Generaasjes wurde oantsjutten mei Romeinske nûmers fan boppen nei ûnderen; Meastentiids wurde nûmers oan 'e linker fan' e stambeam pleatst. Arabyske nûmers nûmere alle persoanen fan deselde generaasje fan lofts nei rjochts, sekuerlik. Brieven en susters wurde ynsteld yn oarder fan berte.

In fig. 3 lit in grafyske byld fan ien fan 'e stambeammen, wêrby't fertsjintwurdigers fan 4 generaasjes binne.

Fig. 3. Grafike fertsjintwurdiging fan 'e stambeam.

De grafyske fertsjintwurdiging fan 'e famyljes makket sterk de lettere analyze: it bepalen fan it type fertsjintwurdiging, de genotyp fan' e probleem en de problemen fan 'e berte fan it bern yn' e probleem mei dy alternatyf wearde fan 'e trait.





; Datum tafoege: 2017-11-01 ; ; Views: 439 ; Is it publisearre materiaal it urheberrecht? | | Persoanlike data beskerming | ORDER WORK


Hast net fûn wat jo sochten? Brûk it sykjen:

De bêste wurden: Mar wat matem binne jo, as jo sels net korrekt wachtwurd kinne? 7955 - | 6938 - of alles lêze ...

2019 @ edudocs.fun

Sidegegevens oer: 0.002 sek.